Ülkemizde ortalama her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu SMA hastalığı, bize sandığımız kadar uzak değil. Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayında Taşıyıcılık Tarama Testi ile hastalığın önlenmesinin mümkün olduğuna dikkat çeken bir kampanya başlattı. Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir; “Anne ve baba adaylarının SMA taşıyıcılık testi ile taranması ve her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, gebeliklerin PGT yöntemi ile planlanması, hastalığın toplumda görülme sıklığının azalması için önemli bir adımdır.” dedi.
Hastaların eşit ve adil bir biçimde tedaviden ücretsiz yararlanması için çalışmalar yürüten Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayı’nda “SMA Önlenebilir Bir Hastalıktır” kampanyasıyla, taşıyıcılık taramasına dikkat çekiyor.
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hakkında en yaygın bilinen yanlışın, hastalığın yalnızca bebeklerde ve tek tipte görüldüğü bilgisi olduğunu belirten TSV Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir; “İlerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olan SMA, motor nöronlar dışında diğer sistemleri de etkileyen ağır bir hastalıktır. Farklı klinik özelliklerle 4 tipte, çocuk ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.” dedi.
Vereceğiniz bir tüp kan ile SMA’yı önlemek mümkün
SMA’nın önlenebilir bir hastalık olduğunun altını çizen Demir; “Ben de Tip 1 SMA hastası çocuğu olan bir anneyim. Eğer eşimle bebek sahibi olmadan önce taşıyıcı olduğumuzu bilseydik her şey daha farklı olabilirdi. Yaklaşık 3000 SMA hastası bulunan ülkemizde ortalama her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı. Yani hastalık bize sandığımız kadar uzak değil. Var olan hastaların tüm tedavilerden ücretsiz yararlanması kadar, toplumda SMA farkındalığın artması da çok önemli. Hedeflerimizden birisi de SMA’nın toplumda görülme sıklığının azalması. Bunun yolu da taşıyıcılık tarama testinden geçiyor. Çünkü toplumda SMA taşıyıcılığı riskinin oranı oldukça yüksek. İlk çocuğun sağlıklı olması diğer doğacak çocukları garanti altına almıyor. Bu nedenle bebek sahibi olmadan önce verilecek bir tüp kanla sağlıklı bir geleceğe ilk adımı atmak mümkün. İki taşıyıcının evliliği söz konusu olduğunda çiftler gebelik planlamadan önce genetik danışmanlık alarak bir tür tüp bebek yöntemi olan PGT ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.” diye ekledi.
Nadir görülen hastalıklar grubuna giren SMA’da erken tanı ve tedavi çok önemli. Hastaların erken dönemde tanı alması ve tedavilerine başlanabilmesi için ülkemizde SMA taraması, Mayıs 2022’de Yenidoğan Tarama Programına dahil edildi. Ayrıca anne ve baba adaylarının SMA taşıyıcılık testi ile taranması ve çiftlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, gebelikleri PGT yöntemi ile planlanabiliyor.
SMA Taşıyıcılık Taraması Ücretsiz Yapılıyor
Sağlık Bakanlığı tarafından 81 il genelinde başlatılan SMA Taşıyıcılık Taramasının amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmak.
Test evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanıyor. Tarama için öncelikle erkekten örnek alınıyor ve erkeğin tetkik sonuçlarında erkekte şüpheli sonuç çıkarsa kadına da tarama testi uygulanıyor. Özel durumlarda ise hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabiliyor.
Türkiye SMA Vakfı Hakkında:
Türkiye SMA Vakfı’nın temelleri; Toplumda SMA (Spinal Muskuler Atrofi) farkındalığını arttırmak, tedavideki yasal düzenleme süreçlerine katkı için savunu faaliyetleri yürütmek, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve sosyal haklara ücretsiz erişimine destek vermek için bir araya gelen gönüllü bir ekibin kurduğu SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği ile atıldı. Kliniği ağır ve tedavisi bulunmayan SMA hastalığının yıkıcı etkilerini azaltabilecek ilk ilacın, ülkemizde onaylanması sürecinde bir sivil toplum hareketine duyulan ihtiyaçla 2017 yılında kurulan dernek, ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ ilkesiyle pek çok çalışmaya imza attı. Hak temelli ve kâr amacı gütmeyen bir sivil toplum kuruluşu olarak odağına; farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi cihaz desteğine, eğitim bursundan temel ihtiyaçlara kadar hastalar ve ailelerinin ihtiyaçlarını kapsayan her alanda çözüm üretmeyi alan dernek, daha fazla SMA hastasının hayata etkin katılımına daha güçlü destek vermek üzere, 2022 yılı itibariyle TÜRKİYE SMA VAKFI olarak faaliyetlerine devam ediyor.
TÜRKİYE SMA VAKFI aynı zamanda aralarında SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Adım Adım, Açık Açık, Nadir Hastalıklar Ağı’nın da bulunduğu ulusal ve uluslararası sivil toplum platrormlarına üyedir.
SMA Hakkında:
SMA (Spinal Muskiler Atrofi) en yaygın tanımıyla, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. SMA’nın motor nöronlar dışında diğer sistemleri de etkileyen ağır bir hastalıktır. SMA hastalığı farklı yaş gruplarında ve farklı klinik özelliklerle 4 tipte görülmektedir.
Nadir hastalıklar kategorisinde yer alır. Vücudun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ile ortaya çıkan genetik geçişli ve ilerleyici bir kas hastalığıdır.
Hastalığın görülme oranı dünyada 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise her 6 bin doğumda birdir.
SMA hastalığının tedavisinde EMA (Avrupa İlaç Ajansı) ve FDA (Amerikan İlaç ve Gıda Dairesi) tarafından onaylanan 3 farklı tedavi yöntemi mevcuttur. Şu anda ülkemizde bunlardan sadece bir tanesi SGK geri ödeme kapsamındadır.
Ülkemizde toplamda 3 bin kadar SMA hastası olduğu tahmin ediliyor. Aralık 2021’de başlayan tarama testleri sayesinde 81 ilde evlilik öncesinde ücretsiz test imkanı sunuldu Evlilik öncesi 493 bin 407 kişiye Taraması Testi yapıldı. Bunun yanı sıra 635 bin 108 bebeğe Yenidoğan Tarama Testi uygulandı, 118 bebeğe SMA tanısı kondu.
